当前位置>86健康网 > 其他疾病 > 正文
先天性肾上腺增生症诊断及治疗
来源:中华康网  时间:09/04/29

    【诊断 】

    本病若能早期诊断及早开始治疗,可防止两性畸形或男性性早熟的发展, 患儿得以维持正常生活及生长发育。

    诊断主要根据临床表现,参考家族史,对可疑病例可测定其24小时尿l7酮类固醇排出量。17酮类固醇为雄激素在体内代谢的最终产物,正常婴儿出生后三周内尿17酮类固醇排出量较多,每天可达2.5毫克,以后减少, 1岁以内<1毫克, 1~4岁<2毫克,4~8岁<3毫克,青春期前<5毫克。患者可高达5~30毫克, 并随年龄而增加。

    当21羟化酶缺乏时,尿中可出现大量的孕三醇; 11羟化酶缺乏时, 尿中可出现大量的四氢化合物S,而孕三醇仅轻度增加。

    诊断困难时,可做小剂量地塞米松抑制试验,用药后尿17酮类固醇排出量明显降低,停药后又上升。

    【鉴别诊断】

    一、女性患儿应注意与真两性畸形相鉴别,后者系在一人体内具有两性的生殖腺一卵巢及睾丸的组织,但发育不全,因而其雌激素、雄激素及尿17酮类固醇排出量皆较正常为低。

    二、女孩尿道、阴道同开口于尿生殖窦的患者,特别是开口位于阴蒂基底部时,须注意与男孩尿道下裂及隐睾相鉴别。可做碘油造影观察有无子宫,并可做染色体检查,肾上腺增生症患者的性染色质为阳性,性染色体为女性。

    三、失盐型患者于出生后早期出现呕吐、脱水等症状时,应注意与幽门狭窄及肠梗阻等胃肠道疾病相鉴别,尤其是男性患儿,如经补液而低血钠,高血钾不易纠正者应予注意。

    【治疗】

    诊断确定后应及早应用氢化者的松或强的松治疗,一方面可以替代其本身肾上腺皮质激素合成之不足,又可抑制垂体促肾上腺皮质激素的释放,从而抑制肾上腺雄激素的过量产生,停止男性化的发展。如应用恰当,患者可维持正常生长发育及生活。开始时剂量宜较大,1~2周后待尿中类固醇排量已控制到满意水平时,可减少至生理剂量:一般口服强的松婴儿每天2.5毫克,儿童2.5~5毫克,青春期 7.5~10 毫克,剂量根据尿中17酮类固醇排出量而调正。每日量分两次口服,最后一剂应在晚间服用。

    应坚持终身服药。在应激情况下,激素维持量需增加二倍,如遇严重应激情况或发生急性肾上腺皮质机能减退危象时,激素剂量甚至需增加 5~10 倍,并可采用水溶性氢化考的松静滴及补充氯化钠。

    失盐型患者应及时进行抢救,开始时用氢化考的松 25~100 毫克/日静滴,补充液体及氯化钠以纠正失水及低盐,并可同时应用醋酸脱氧皮质酮( DOCA ) 0.5~l 毫克/日肌注,或用潴钠激素90-氟氢皮质素 250~300 微克/平方米/日,分三次服用。轻型失盐者可口服强的松,每天加入2~5克食盐即能保持电解质平衡。

    假两性畸形患儿阴蒂切除术宜在生后2~4年进行,手术太早不易成功,如果太晚对患者的心理及社会影响不利。尿道及阴道同开口于尿生殖窦的患者可于月经来潮后做尿道、阴道分隔手术以避免上行性尿路感染。如患者在青春期才肯定诊断,其外生殖器已基本上像男性,则不宜再改变其原来的外生殖器形态,因为改变性别往往对患者的心理将是一个打击,且有复杂的社会影响,可考虑作子宫及卵巢切除,使之继续保持男性的第二性征发育,并根据尿17酮类固醇排出量调整强的松用量,使之维持在正常成人男性水平。

>> 相关文章